遗传代谢病可能表现为生长迟缓、面容特殊、智力低下、运动障碍和肌张力异常，这些症状可能伴随终身，建议寻求遗传代谢专科医生进行进一步评估和治疗。
生长激素缺乏、染色体异常等遗传代谢病会影响机体新陈代谢和生长发育，导致身高增长缓慢。生长迟缓主要体现在儿童期，身高明显低于同龄人水平。
遗传代谢病可能会影响面部骨骼发育，导致出现特殊的面容特征。这些特征可能包括小头畸形、眼距过宽等，在新生儿或婴儿时期即可被观察到。
遗传代谢病可干扰大脑正常功能，影响神经递质合成和释放，进而影响智力发展。智力低下的表现包括学习能力差、适应困难以及日常生活自理能力受限。
由于遗传代谢病会导致神经系统受损，可能会引发运动协调性差、肌肉僵硬等问题。运动障碍的症状通常出现在儿童早期，可能表现为精细运动技能落后于同龄人。
遗传代谢病可能会引起神经系统的某些部分过度活跃或不活跃，从而引起肌张力异常。肌张力异常可能表现为肌肉紧张度增加或减少，这可能会引起姿势不稳定或动作笨拙。
针对遗传代谢病的相关症状，能够直接进行血液生化检测、基因检测、脑电图等检查以评估代谢状态和识别特定的遗传异常。治疗措施可能包括营养支持疗法、物理治疗和药物医治，如维生素B复合物、脑蛋白水解物等。患者应保持良好的营养状况，定期监测生长发育指标，并遵循医嘱进行适当的康复训练。
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维生素C注射液能影响氨苄青霉素的稳定性，不能配伍使用。维生素C与维生素K[3]，两药极性较大，均溶于水，两者相遇产生氧化还原反应，两药作用消失，不可配伍合用。
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