罕见病新进展平台特策划大型医者人文访谈栏目“罕见名医”，希望借由罕见病医生的温暖讲述，将关怀传递给患者，同时影响更多医生投身罕见病诊疗中来。本期特邀
医生们常年接触患者，既有令人开心的事情，又有很多沉重而悲伤的事情。大约二三十年前，我接诊到一个八九岁的男孩，属于遗传性肾脏病，来就诊时即有血尿。陪孩子来的是爸爸，他的大儿子在20岁左右出现肾衰竭，他就把自己一个肾脏捐给了大儿子，但当时并没能明确为什么肾衰竭。现在小儿子又出现同类情况，在我院努力推进下，确诊为Alport综合征（又称遗传性进行性肾脏病），就是说和大儿子基本是同一种病，而他不可能再分出来一个肾脏给亲人了。通过这一个病例我想表达的是，罕见病的致病基因与病程可能各不相同，但都带出了血淋淋的现实，拖垮的是一家人的人生和生活的希望。作为医生也好，陌生的旁观者或者亲属，很多时候除了给予同情，唯留无限伤感。
很多罕见病，尤其是肾脏疾病，患者能体会到的病症不明显，被称为沉默的杀手。临床层面，在没有患者本人诉求的情况下，即使来到医院，医生也无法开启系列检查。而没有彻底的检查，医生就谈不上诊断疾病。医生不是神人，医生只是基于科学的诊疗方式和从医的一份坚持之心，努力从庞杂的症状、体征、指标等信息中进行梳理，做出尽可能贴近疾病本身的判断。
大部分肾脏病属于常见病，如肾小球肾炎、肾病综合征，当以这些常见病的视角去对照罕见病，可能大部分也能从各个诊断标准上满足。但如果医生有罕见病的一些知识，在诊疗过程中就能保持一种警惕之心，疗效不符合预期时，就可尝试从罕见病思维的角度继续推进。因为很多罕见病属于遗传病，就要很重视患者病史以及家族史。对于这一层面的探寻，并不是特别需要医生或患者方承担什么经济压力，但却能给诊疗带来重要方向。可以说罕见病的诊断确实需要一份医者仁心，才能事无巨细，甚至克服来自患者、医疗资源、当前技术不足等问题，找到疾病的真相。其中的困难也需要医生有无比的决心，才能跨越零的突破；包括科室之间的协作，甚至不同医院之间的接力。
罕见病治疗的医疗保障问题，按说是患者的事情，事实上绝非如此。从诊疗推进来讲，良好的医疗保障下，患者及家属才能持续配合治疗需求，太大的经济压力下，治疗疾病就变得不可能；这对医生、对患者、对社会都是特别悲哀的。通俗的话就是，有药也治不起。所以医生诊疗的方案，是有责任要考虑到医药对患者的可及性、可负担性。这是治病救人非常务实的方面，是“仁”心更广泛的延申。除了医生，我国近几年对罕见病的关注日益提升，不但医学圈子的课题、研究与学术交流更多了，公众媒体层面的声音也慢慢变得多，政府政策也逐渐倾斜，增补了促进罕见病医学发展和罕见病患者人群福利的相关措施。
肾脏疾病是我本人回国从医一直坚守的领域，这些年来对这种疾病的诊疗意识逐步的提升，尤其是接触到Alport综合征等肾脏罕见病之后，让传统的肾脏疾病领域有了多种与罕见病交汇的可能。无论是被动还是主动，至少知道仍有多扇门是通向更待探索的疾病病种。我接触罕见病这个概念是在我十多年前担任全国政协委员后，目前我已连任三届政协委员，每年提案我几乎不能离开“罕见病”。多年来，我与全国多位专家连续多年为我国罕见病相关工作共同呼吁、不断努力。同时，在临床科研上，我也没有停止对“遗传性进行性肾炎(Alport综合征)”的研究。经过20余年的临床实践，积累了丰富的经验，也建立起多种实用的诊断方法、积累了治疗经验。
Alport综合征是一种临床表现以血尿、蛋白尿、进行性肾功能减退为特征，部分患者合并感音神经性耳聋、眼部病变等肾外表现的综合征。今年《Alport综合征诊治专家共识（2023版）》发布，旨在提高广大临床医师，尤其是肾脏专科医师包括儿童肾脏科医师对Alport综合征的认识，为Alport综合征的临床诊治提供参考。临床上对于主要体现为持续性肾小球源性血尿或血尿伴蛋白尿的患者，若合并以下特征中的任一项，应排查Alport综合征：（1）Alport综合征家族史；（2）血尿或肾衰竭家族史；（3）SNHL；（4）有圆锥形晶状体、斑点状视网膜病变或颞侧视网膜变薄等异常。Alport综合征尚无根治或病因性治疗措施。目前Alport综合征的治疗策略旨在通过早期药物治疗减缓疾病的进展，从而延缓ESKD的发生；一旦进展至 ESKD，则需进行肾脏替代治疗。
据统计，全球报告的罕见病种已达六七千种，在基因检测等视角下，则有一万多种。当前，听到这个数字会感觉是一座不可能逾越的五指山；但是至少每个专科领域的医生，可在所在领域逐一去探索各个罕见病，尤其要认认真真地对待接诊的病例。随着医疗诊断、检查、治疗方法的进步，精准医疗将引向更深入的疾病认知。
本期特邀专访北京大学第一医院丁洁教授，阐述罕见病领域的医者责任与患者期待。
