新华网北京7月12日电(记者周婷玉)总医院小儿内科主任邹丽萍12日介绍说，遗传代谢病便是有代谢功用缺点的一类遗传病，多为单基因遗传病，包含氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺点。
遗传代谢病常见的临床表现有：神经体系反常、代谢性酸中毒和统症、严峻吐逆、肝脏肿大或肝功用不全、特殊气味、容貌奇怪、皮肤和毛发反常、眼部反常、耳聋等，大都遗传代谢病伴有神经体系反常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，形成发呆、脑瘫、乃至昏倒、逝世等严峻并发症。
据了解，这类疾病能够形成体内任何器官和体系的危害。患儿在新生儿期常没有特别的临床表现，假如呈现反常，身体和智力的危害已不可逆转，失去了医治的时机，逝世率和复发率也很高，是导致儿童夭亡或残疾的首要病因之一。因而专业的人主张，新生儿应进行遗传代谢病检测。
新生儿筛查是指在新生儿集体中，用快速，简洁，活络的检测验证的办法，对一些危及儿童生命、危害儿童生长发育或导致儿童智力妨碍的一些先天性、遗传性疾病进行集体查看，以便对疾病做出前期确诊，结合有用医治，防止患儿重要器官呈现不可逆的危害，保证儿童正常的身体发育和智力发育。
